Американка дізналася, що має синдром Дауна, за кілька місяців до народження третьої дитини

У мешканки американського штату Мічиган Ешлі Замбеллі діагностували синдром Дауна – генетичне захворювання, спричинене аномальним поділом клітин, у результаті якого утворюється додаткова повна чи часткова копія 21 хромосоми.

Ешлі Замбеллі / фото: Daily Express

Згідно зі статистикою, в одних лише США щорічно народжуються 6 тисяч дітей із синдромом Дауна. Однак випадок Ешлі незвичайний тим, що у неї це захворювання виявили у 23 роки, коли вона була на 23 тижні вагітності, пише planetanovosti.com.

За словами дівчини, у дитинстві у неї були проблеми через dslcenyscnm колінних чашок та дисфункції скронево-нижньощелепного суглоба, а також прискореного серцебиття. Лікарі ніколи не пов’язували це між собою, поки не виявилося, що у трьох її дітей (одна вагітність закінчилася викиднем) синдром Дауна.

Тоді Ешлі пройшла генетичні тести і їй поставили діагноз “мозаїчна форма синдрому Дауна” – найрідкісніший тип, який зустрічається у 2 випадках зі 100, відрізняється слабко вираженими ознаками, але розвивається на ранньому етапі формування ембріона.

Хоча Ешлі справді не схожа на людину із синдромом Дауна, у неї низько посаджені вушні раковини, знижений м’язовий тонус – одні із зовнішніх проявів мозаїчної форми патології. Також лікарі виявили в американки проблеми з короткочасною пам’яттю та неадекватну синусову тахікардію – різновид серцевої аритмії, коли частота серцевих скорочень перевищує 100 ударів на хвилину.

Не забудьте підписатись на наш телеграм-канал. Там ще більше оперативної інформації!

Не забудьте підписатись на наш телеграм-канал

view counter

По тематике

«Дивись на нас, як на рівних»: в Сумах провели захід на підтримку людей із синдромом Дауна
22.03.2023 13:40

«Дивись на нас, як на рівних»: в Сумах провели захід на підтримку людей із синдромом Дауна

Його приурочили до Всесвітнього дня людини з синдромом Дауна, який відзначається 21 березня. Дата символізує властиву цим людям третю копію...

В Сумах спасатели организовали праздник для солнечных детей
21.03.2019 18:02

В Сумах спасатели организовали праздник для солнечных детей

21 марта спасатели пришли в Сумскую специализированную общеобразовательную школу, в которой проходят обучение около 70 детей с нарушениями интеллектуального развития,...

20.03.2018 17:19

В Сумах отметят Международный день людей с синдромом Дауна

На базе Сумского областного центра социальной реабилитации детей-инвалидов (по адресу: г.Сумы, пр. М.Лушпы, 16) 21 марта в 11.00 в актовом...

15.03.2018 09:54

В Сумах отметят Международный день людей с синдромом Дауна

На базе Сумского областного центра социальной реабилитации детей-инвалидов (по адресу: г.Сумы, пр. М.Лушпы, 16) 21 марта в 11.00 в актовом...

Cиндром Дауна - не приговор: «особенная» Дочь Ирины Хакамады готовится к свадьбе
22.08.2017 15:47

Cиндром Дауна - не приговор: «особенная» Дочь Ирины Хакамады готовится к свадьбе

Девушка с синдромом Дауна и ее избранник Владислав рассказали о своих отношениях в шоу «Мужское/Женское»....

view counter
view counter
Новости партнеров
Погода, Новости, загрузка...

Вы можете отметить интересные вам фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.