О возможностях сумских генетиков «Данкору» рассказали заведующая Центром врач- генетик Ольга Дудкина и областной генетик Виктория Заканавская, ведущие прием в центре.

Привет от прапрапрабабушки

В центре консультируют людей любого возраста, т.к. наследственная патология может проявиться и в 20 лет. Работают два кабинета, где принимают врач-генетик и врач- акушер-гинеколог-генетик. Есть две лаборатории — биохимическая и цитогенетическая.

— Можно обратиться по направлению лечебного учреждения, можно и по личной инициативе. Все услуги центра на данный момент бесплатные. Реактивы очень дорогие, но пока они у нас есть, — говорит Виктория Заканавская. — Обычно на консультацию приходят семьями. Мы подробно расспрашиваем о родственниках (выясняем, кто чем болел), рисуем родословное дерево. Чем больше поколений задействовано, тем лучше, но обычно данные обрываются на третьем колене. Каждое хромосомное заболевание имеет свой тип наследования. Сопоставляя данные супругов, устанавливаем процент риска.

Планируйте беременность на август

Если раньше генетики, как правило, работали с парами, уже имевшими негативный опыт беременности, то сейчас все больше семей консультируются по вопросу планирования первой беременности.

— Планировать беременность становится модно — это позитивный момент, — отмечает В.Заканавская. — Мы всем рекомендуем обращаться к нам за три месяца до запланированного зачатия. Есть такое понятие, как преконцепционное лечение — это медикаментозная профилактика генетических дефектов плюс особый рацион супругов.
Лучше всего планировать зачатие ребенка на август, сентябрь, крайний срок — октябрь. В этот период все отдохнули, подкрепились свежими овощами и фруктами, еще нет угрозы простудных заболеваний. Самый опасный и ответственный срок беременности — до 12-ти недель. В это время женщина не должна болеть.

Зачем генетик детям

Многие родители не знают, что показанием для обращения к врачу-генетику могут стать не только явные пороки развития ребенка, но и тот факт, что малыш позже пошел, позже стал разговаривать, недостаток или избыток веса и роста, непереносимость отдельных продуктов питания, частые простуды, изменение цвета кожных покровов и др.

С 1993 года в области проводится обследование всех новорожденных (берутся на анализ три капельки крови) на два наследственных заболевания: фенилкетонурию (врожденное нарушение белкового обмена, ведущего к умственной отсталости, если не давать ребенку специальные смеси) и гипотиреоз (врожденное снижение функции щитовидной железы, ведущее к снижению интеллекта).

— В Украине каждый сороковой несет ген фенилкетонурии. В Сумской области потенциальных носителей в два раза больше, и риск встречи мамы и папы — носителей гена — достаточно велик, — отмечает Ольга Дудкина. — Риск повторения двух этих заболеваний у остальных детей в таких парах — 25%.

Раз в неделю Ольга Дудкина консультирует детей со всей области в Сумской областной детской клинической больнице.

Справка. Сумской областной медико-генетический центр находится на 1-ом этаже Сумского областного центра акушерства, генетики и репродуктологии по адресу: ул.Санаторная, 3, каб.13 и 15, т.33-35-35. Кабинет врача-генетика есть и в Сумском городском роддоме №1 на ул. Троицкая. Кроме того, в области работают пять межрайонных генетических кабинетов.